11° convegno internazionale di genealogia genetica di Houston

Il 13 novembre scorso si è aperto a Houston, Texas,  l’11° convegno internazionale di genealogia genetica, di sui diamo una sintesi dei principali temi trattati.

  • Mentre la Svezia ha quest’anno superato la Norvegia nel numero di test genetici effettuati, è stato avviato un grosso progetto di ricerca di genealogia genetica per arrivare a definire un atlante dei genomi antichi svedesi con un budget di 5 milioni di dollari.
  • Recentemente una donna è stata testata per l’aplogruppo mtDNA C4a1c ed è l’unica donna con questo aplogruppo in Europa. Le sue origini ancestrali risalgono al 1600 nella Svezia settentrionale. Un anno fa nel corso di un grande progetto di studio in Russia è stata trovata una grossa popolazione autoctona della Siberia orientale, gli Evenks cacciatori e allevatori di renne, nella quale praticamente ogni persona è C4a1c.
  • I test autosomali sul DNA in quanto prendono in considerazione tutto il make-up genetico della persona, non sono adatti a scopo genealogico ma danno un quadro approssimativo delle origini.
  • In origine l’Europa era popolata da popolazioni assai differenti tra loro, i cacciatori-raccoglitori del Neolitico erano quella più antica, poi arrivarono gli agricoltori e gli allevatori di cavalli, Le distanze genetiche tra queste differenti popolazioni erano molto forti paragonabile alla differenza che oggi c’è tra un cinese ed un nord-europeo.
  • Oggi sappiamo moltissimo sulla pigmentazione poiché i geni si sono conservati e provocano lo stesso effetto in tutti i mammiferi. La mutazione genetica che rende le persone “bianche” è il gene SLC24A5 che spiega il 35% delle differenze di pigmentazione tra gli europei e gli africani. In realtà non si tratta di un gene autoctono in Europa poiché è completamente assente dagli europei occidentali del Mesolitico (WHG, Western Hunters Gathers), che sono la popolazione più antica. Il gene è invece frequentissimo negli agricoltori e nella popolazioni che addomesticarono il cavallo. Dalla struttura degli aplogruppi è possibile che questo gene sia stato diffuso dagli agricoltori (EEF, Early European Farmers).
  • Il Dott. Michael Hammer dell’Università dell’Arizona ha presentato la sua ricerca “R1B e il popolamento dell’Europa: un aggiornamento sul DNA arcaico”. Solo nel 2014 sono stati indagati 15 siti archeologici e 74 campioni di DNA arcaico europeo. Quest’anno sono stati analizzati più di 160 campioni.
  • Ci sono circa 85 milioni di SNP che sono stati identificati nel genoma umano. Nel 2014 sono stati interamente sequenziati i genomi degli europei del Neolitico e del Mesolitico.
  • Tutti gli europei oggi viventi discendono da tre gruppi etnici:  WHG (Western Hunter Gathers), EEF (Early European Farmers), and ANE (Ancient North-Eurasian). Ovvero: cacciatori raccoglitori occidentali, primi agricoltori europei, antichi euro-asiatici settentrionali. Chi erano gli ANE e come mai il loro contributo allo sviluppo del pool genetico dei moderni europei è stato così importante? Recenti studi hanno dimostrato che gli antichi euro-asiatici settentrionali sono collegati alla diffusione dell’aplogruppo Y-DNA R1b in Europa. Due laboratori hanno pubblicato le rispettive ricerche sul numero di giugno di Nature arrivando entrambi alle medesime conclusioni. Migrazioni di massa dalla steppa pontica durante l’età del bronzo rappresentano la terza principale componente genetica dei moderni europei. Il Dott. Hammer ha poi illustrato lo studio di Allentoft et al. “La genetica dimostra il contributo della steppa all’Europa dell’età del bronzo”.
  • Miguel Vilar ha presentato l’attività del Genographic Project per il 2015. Il Genographic Project è un progetto di studio genetico antropologici pluriennale il cui scopo è quello di tracciare le migrazioni dei popoli durante il processo evolutivo dell’uomo sulla terra raccogliendo il DNA di centinaia di migliaia di persone in tutte le parti del mondo. Il Dott. Spencer Wells cominciò il progetto nel 2005 ed è stato ripreso nel 2012 col Geno 2.0 quest’anno si sono conclusi i test. Di questo progetto esistono tre branche. Sono stati raccolti 75.000 campioni autoctoni e 670.000 partecipanti, il budget garantito dal Fondo per il Genographic Project è stato di 2,1 milioni di dollari. Nell’agosto del 2015 è stato lanciato il nuovo test genetico Geno 2.0 Next Gen. Il nuovo chip utilizza gli apparecchi illumina Omni Express che analizza 750.000 SNP invece dei precedenti 130.000 del Geno 2.0. Analizzano DNA autosomale, Y-DNA e % della componente Neandertal basata sulle ultime ricerche scientifiche. Al test Y-DNA sono stati aggiunti altri markers portandone il totale a 17.000. Il test mt-DNA è stato portato da 3.000 a 3.500 marker. L’indagine sulla componente denisovana è stata abbandonata mentre è stata implementata quella neandertaliana. Il prezzo dei nuovi test è di $ 149,95 comprese le spese di spedizioni che è molto competitivo.
  • Il mercato globale dei test genetici ancestrali sta esplodendo. Ci sono programmi televisivi, centinaia di articoli accademici, le ricerche su internet per la parola chiave “ancestry” sono in crescita esponenziale.

 

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