L’importanza degli SNP (snip) nella determinazione dell’aplogruppo

imagesCon la genetica, oggi è molto facile avere un quadro genealogico ancestrale preciso analizzando i cosiddetti SNP (Single-Nucleotide Polymorphism) chiamati comunemente snip. In pratica si tratta di fare un semplice test sul proprio campione di DNA alla ricerca di una determinata piccola mutazione genetica contraddistinta da una differenza in un singolo nucleotide (A, T, C o G) confrontando due sequenze di DNA, questa piccola mutazione è generalmente dovuta ad un adattamento evolutivo della nostra specie alle modifiche delle condizioni ambientali oppure ad una risposta immunitaria a certe patologie. Tale marker genetico serve per determinare univocamente un aplogruppo. Il risultato del test SNP che costa circa 39 dollari può essere positivo o negativo e per la sua determinazione occorrono non meno di 60 giorni. Se l’SNP è l’ultimo dell’albero, allora si parla di SNP terminale. 

Come si dice un esempio vale più di mille parole, e quindi ecco la rappresentazione grafica per il marker genetico SNP M222 che si chiama anche North-west Irish Modal type I.

markers genetici

Come si può evincere dal grafico sulla linea orizzontale da sinistra verso destra abbiamo lo svolgersi dell’aplogruppo con le varie subcladi in successione, ogni SNP corrisponde ad un’epoca specifica nella quale è comparsa per la prima volta la mutazione, e ovviamente in base ai risultati dei test genetici e alla loro diffusione geografica anche l’origine della stessa. Non è però possibile sapere scientificamente con esattezza la data certa della prima comparsa dell’SNP né l’origine, quindi bisogna lavorare molto di ingegno.

E’ un po’ come comporre un puzzle, ma nella composizione dei pezzi sulla tavola ci aiutano anche coloro che stanno facendo le nostre stesse ricerche e ne condividono i risultati on-line. In questo modo FTDNA mette a disposizione il più grosso database genealogico al mondo composto da oltre 650.000 risultati genetici e realizzando in effetti un progetto collaborativo attraverso la condivisione delle informazioni in rete.

Analizzando i propri marker genetici STR è infatti possibile individuare nelle tabelle chi è più vicino alle proprie sequenze di dati. Inoltre esistono STR che cambiano più velocemente attraverso le generazioni e altri che invece sono molto più stabili. Ecco perché occorre fare un test genetico almeno a 37 o 67 marker, in modo da avere più dati da confrontare con le altre tabelle.

Via via che si approfondisce la ricerca delle subcladi di appartenenza (deep clade testing), queste sono sempre più vicine alla nostra epoca. Nel caso illustrato sopra una positività al marker M-269 ci colloca con sicurezza in un periodo che corrisponde a circa  10.000 anni fa, ma con il marker M-222 si arriva invece a 2000 anni fa nell’Irlanda Nord-occidentale, alcuni marker genetici sono ancora più vicini e si collocano appena ad una manciata di secoli dalla nostra epoca, quindi in un periodo nel quale già esistevano i cognomi. In questo modo la ricerca genealogica tradizionale in base alle fonti storiche e la ricerca genealogica genetica basata sui test del DNA tendono ad incontrarsi.

Un altro fatto che ho notato durante le mie ricerche, ma che non è confortato per adesso da dati scientifici, è il fatto che alcuni aplogruppi hanno molte più subcladi, per esempio l’L21 è ricchissimo di subcladi con nove sottogruppi principali e altrettanti secondari che vengono infatti chiamati “private SNP” o “private haplogroup”. E’ come se alcuni aplotipi del genoma umano avessero la proprietà di mutare più rapidamente di altri alle diverse condizioni ambientali.

Fonte: bighipert.blogspot.it

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