Strumenti di genealogia genetica: scopri il Neanderthal in te

I siti che si occupano di genealogia genetica sono sempre più numerosi, tra questi mi preme segnalare alla vostra attenzione un sito web che include tutta una serie di tools e programmi sviluppati appositamente per le indagini sul proprio DNA. Il sito è curato da un informatico pachistano che in particolare ha messo a punto un software per calcolare la percentuale di DNA arcaico presente nel nostro genoma. Il confronto può essere fatto con una lista di 60 genomi arcaici i cui dati sono stati pubblicati in altrettanti studi scientifici, la lista è in continuo aggiornamento ed è sempre più ricca data la grande mole di ricerche che vengono fatte in questo campo negli ultimi anni. Il funzionamento è assai semplice una volta scaricato il programma da Google Drive sul proprio computer, basta scegliere dalla lista il genoma arcaico col quale ci si vuole comparare e poi selezionare il file raw del proprio DNA autosomale, che è fornito dalle principali società che si occupano di genealogia genetica come Family Tree Dna (prodotto Family Finder) e 23andme. Il programma legge il file del vostro genoma ne compara le righe con quello arcaico e calcola la percentuale di righe corrispondenti.

Tra le opzioni possibili sono presenti quelle dei tre soggetti Neanderthal, i cui resti sono stati rinvenuti in una grotta a Vindija in Croazia contraddistinti dai codici Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26 e che sono serviti al Max Planck Institute di Lipsia, Dipartimento di genetica evoluzionistica, per sequenziare il genoma dei Neanderthal. Evidenze genetiche confermano l’ibridazione tra le due specie umane.

ancient_calc

I Neanderthal erano un gruppo di umani che vivevano in Europa e in Asia occidentale. Dal punto di vista evolutivo sono i più prossimi all’uomo moderno, ma si sono estinti circa 40.000 anni fa. Il primo Neanderthal giunse in Europa circa 200.000 anni fa. Per migliaia di anni le due specie umane, Homo neanderthalensis e Homo sapiens hanno convissuto negli stessi luoghi sebbene i Neanderthal siano scomparsi circa 40.000 anni fa, tracce del loro DNA — comprese tra l’1 % ed il 4 % — sono presenti nel genoma dei non africani, le punte massime si trovano in Europa. Oltre la curiosità per la percentuale di questo antichissimo ancestore presente nel nostro DNA, questi studi rivestono uno straordinario valore nella ricerca scientifica. Recenti studi scientifici hanno dimostrato come l’ibridazione sia collegata al sistema immunitario, ai processi di metabolismo dei lipidi nella popolazione europea, oltre a tutta una serie di patologie legate all’eccessiva coagulazione del sangue o all’esposizione ai raggi UV come la cheratosi attinica e a disturbi come il tabagismo, la depressione.

23andme offre ai propri clienti i percentili di DNA di Neanderthal nel proprio genoma, ecco come appare il calcolo nell’apposita pagina dei risultati sul proprio profilo.

123

456

L’ibrido con la più alta percentuale di Neanderthal è stato trovato presso Peştera cu Oase in Romania, i resti risalgono a 37.000 – 42.000 anni fa e la percentuale condivisa di DNA tra le due specie umane è tra il 6 ed il 9% più di ogni altro uomo moderno oggi vivente. Inoltre, poiché per calcolare la distanza ancestrale non conta solo la quantità totale di DNA condivisa calcolata in CentiMorgan ma anche la lunghezza dei filamenti condivisi, in questi reperti sono stati trovati 3 segmenti di cromosomi superiori a 50 cM il che indica che il progenitore Neanderthal era non più lontano di 4 – 6 generazioni dall’individuo analizzato.

Se questa storia vi è piaciuta vi invito a condividerla sui social networks e se volete approfondire vi consiglio la visione di questo film disponibile sul canale YouTube: Decoding Neanderthals (Full Documentary). In questo film (a 42:55) l’antropologo americano John Hawks afferma come la maggiore percentuale di Neanderhal nel genoma umano si trovi in Europa meridionale, in particolare i Toscani sono oggi la popolazione vivente con la maggiore percentuale al mondo di geni Neanderthal.

Share

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *